Wat is achromatopsie en hoe ermee om te gaan?

Hoofd- Netvlies

Er zijn een groot aantal ziekten van de gezichtsorganen, zowel verworven als aangeboren. Een van hen is achromatopsia. Het is noodzakelijk om de definitie van achromatopsie in meer detail te analyseren, wat het is en hoe een persoon te helpen die aan deze pathologie lijdt.

Definitie van de ziekte en de oorzaken ervan

Achromatopsia (achromasia) is een pathologie van het orgel van het gezichtsvermogen, voornamelijk van erfelijke aard. Gekenmerkt door een schending van de kleurperceptie.

Het type overerving is autosomaal recessief. ie de ziekte is geërfd, niet geslachtsgebonden en verschijnt niet in elke generatie.

Vele generaties kunnen eenvoudig drager zijn van de ziekte, totdat twee dragers van genetische pathologie elkaar ontmoeten. Maar de kans op manifestatie van de ziekte bij een kind is 25% procent.

De essentie van pathologie ligt in het feit dat iemand de hele werkelijkheid in zwart-wit ziet. Voor kleurperceptie zijn verantwoorde kegels op het netvlies. Als gevolg van de genetische mutatie wordt de functie niet uitgevoerd.

Afhankelijk van het aantal functies worden kegeltjes onderscheiden:

  • trichromatasia - functies van opgeslagen kegels;
  • dichromatasie - een van de functies gaat verloren: tritanopia (onvermogen om blauwe kleur te absorberen), protanopie (rood), deuteranopie (groen);
  • monochromasie - alle functies zijn verloren. Alleen sticks, die verantwoordelijk zijn voor zwart-wit visie, werken.

Pathologische aandoeningen van de kegels omvatten Daltonisme - een ziekte waarbij een persoon het vermogen verliest onderscheid te maken tussen groene en rode kleuren. Het is erfelijk, maar gekoppeld aan het X-chromosoom. Voor het grootste deel lijden mannen aan kleurenblindheid.

Achromatopsie (achromasie) is een ziekte wanneer de patiënt de omringende realiteit in zwart-wit ziet.

Er zijn gevallen van verworven achromatopsie. Het treedt op met laesies van het centrale deel van het netvlies, schade aan de oogzenuw, als een complicatie van glaucoom.

Klinisch beeld

De erfelijke vorm van monochromasie verschijnt in de vroege kinderjaren. Het wordt gevonden op ongeveer een jaar oud als onderzocht door een goede specialist. Anders begint het kind zelf te klagen over het visioen of veranderingen die door de ouders zijn opgemerkt. De arts vertelt wat achromatopsie is, legt de patiënt uit hoe hij zich moet gedragen om aan de aandoening te wennen.

Er zijn verschillende belangrijke tekenen van de ziekte:

  1. Aanzienlijke vermindering van de gezichtsscherpte.
  2. Fotofobie (fotofobie) - patiënten proberen constant in een zonnebril te lopen, zelfs in het donker.
  3. Overtreding van kleurperceptie - de patiënt ziet het verschil niet in blauwe, rode en groene kleuren. Alles lijkt hem grijs, zwart en wit.
  4. Als een complicatie kan strabismus zich ontwikkelen.

diagnostiek

De belangrijkste diagnostische methode is de Rabkin-test. Het bestaat uit het gebruik van speciale tabellen, die getallen en afbeeldingen weergeven bestaande uit kleine cirkels van verschillende kleuren.

De Rabkin-test is de belangrijkste diagnostische methode voor achromatopsie.

Pathologiebehandeling

Ondanks de lange studie van deze ziekte door een specifieke methode, is nog geen behandeling gevonden.

Er zijn verschillen in behandeling van verworven en aangeboren vormen. In het eerste geval zijn de acties gericht op het elimineren van de hoofdoorzaken van pathologie.

Glazen worden gebruikt om fotofobie te verminderen. Breng druppels aan met vitamines van groep B, E, A, evenals vasoconstrictor druppels.

Erfelijke pathologie vordert vaak, de toestand wordt verergerd, de gezichtsscherpte vermindert, de toestand van de patiënt wordt ernstig.

Net als kleurenblindheid komt achromatopsie vaker voor bij mannen, ongeveer 8% (bij vrouwen slechts 1,5% van de gevallen).

Wat kan niet worden gedaan?

Mensen die lijden aan monochromasie mogen het openbaar vervoer niet besturen. Toegestaan ​​om persoonlijke voertuigen te besturen bij gebruik van speciale neodymium-glazen.

Het is verboden om in bedrijven te werken waar het belangrijk is om kleuren te onderscheiden.

Kennis van achromatopsia (wat het is, als het zich voordoet) is niet overbodig. Deze ziekte verschijnt mogelijk niet in elke generatie. Het is de moeite waard na te denken over het feit dat u, voordat u kinderen krijgt, contact opneemt met het medisch genetisch consult om de aanwezigheid van deze genmutatie bij uw partner of uzelf uit te sluiten.

Achromasie - hoe je alle kleuren van de wereld kunt retourneren

Achromasia (achromatopsie) is een ziekte die wordt gekenmerkt door ernstige schending van de kleurperceptie, waarbij de patiënt de wereld om ons heen in zwart-wit ziet.

Deze ziekte behoort tot erfelijke pathologieën die worden gekenmerkt door een autosomaal recessieve wijze van overerving.

Soms wordt de ziekte echter verworven en ontwikkelt zich als gevolg van schade aan de oogzenuw of het centrale deel van het netvlies. Zeer zelden kan deze pathologie optreden tegen de achtergrond van glaucoom.

Meestal wordt de ziekte ontdekt in de kindertijd.

De reden voor de ontwikkeling van achromatopsie wordt veroorzaakt door verschillende schendingen van het kegelapparaat van het orgel van het gezichtsvermogen.

symptomen

Deze pathologie wordt gekenmerkt door een triade van symptomen:

  • Overtreding van kleurperceptie (volledige niet-perceptie van rode, groene en blauwe tinten) - de patiënt ziet alles in zwart-wit.
  • Sterke vermindering van de gezichtsscherpte.
  • Fotofobie.

Bij deze ziekte merken patiënten op dat ze het beter zien in schemerlicht dan in daglicht.

Er bestaat zoiets als "onvolledige achromasie" - dit is een toestand waarin de kleurperceptie wordt verminderd (maar niet volledig verloren) in alle drie primaire kleuren. Patiënten met deze pathologie hebben een hogere mate van gezichtsscherpte.

Een diagnose stellen

Als het kind de bovenstaande symptomen heeft, is het noodzakelijk dat er een oogarts verschijnt.

De diagnose wordt gesteld op basis van een onderzoek naar kleurenwaarneming met behulp van Rabkin polychromatische tabellen, of met behulp van een speciale methode - electroretinografie.

behandeling

Bestaande behandelingen voor deze ziekte zijn niet effectief. De belangrijkste inspanningen van artsen zijn gericht op verbetering van de gezichtsscherpte, vermindering van fotofobie (door het dragen van een speciale bril).

De sociale kant van het probleem

Kinderen met achromatopsie kunnen in principe op gewone scholen studeren, maar het is noodzakelijk om leraren te waarschuwen voor de aanwezigheid van pathologie bij een kind.

Patiënten met deze ziekte mogen geen voertuigen besturen (kunnen niet als chauffeur werken) en worden ook niet ingehuurd waarvoor kleuren moeten worden onderscheiden.

We raden aan het artikel over kleurenblindheid te lezen, meer te leren over de behandeling en de bijbehorende test te doorstaan.

Voor een meer complete kennismaking met oogziekten en hun behandeling - gebruik de handige zoekfunctie op de site of vraag een specialist.

Wat is achromatopsie (achromasie) en kan de ziekte genezen worden?

Achromatopsie of achromasie is een zeldzame erfelijke ziekte die gepaard gaat met een verminderde kleurperceptie. Komt voor bij ongeveer één persoon op driehonderdduizend. Het artikel zal de oorzaken en symptomen van achromatopsie beschrijven, wat het is, evenals diagnostiek en behandelingsmethoden.

Wat is achromatopsie?

Normaal gesproken blijven bij een gezond persoon de functies van alle drie de typen retinale kegeltjes behouden (trichromasy). Wanneer twee typen van de drie worden bewaard, worden ze dichromasia genoemd, terwijl er slechts één wordt opgeslagen: monochromasie. Met het volledige verlies van de functies van kegeltjes ontwikkelt achromasia zich.

Achromatopsie ontwikkelt zich als gevolg van de mutatie van bepaalde genen die voor eiwitten coderen. Gemuteerde genen leiden tot een mislukking van de kleurperceptie - retinale kegeltjes verliezen hun vermogen om kleur waar te nemen.

De ziekte is erfelijk, overgedragen door een autosomaal recessief type. Het wordt ontdekt in de kindertijd, wanneer ouders merken dat de baby de kleuren tijdens educatieve spelletjes niet correct kan benoemen.

Het onvermogen om kleuren te zien wanneer achromatopsia beperkingen oplegt aan het verkrijgen van een rijbewijs, sommige gebieden van werk.

Er zijn 2 vormen van achromatopsie:

Wanneer volledige achromasie alle soorten kegeltjes beïnvloedt, ziet een persoon de wereld in zwart-wit. Gedeeltelijk is slechts een van de drie getroffen:

  • protanopie - een persoon neemt de rode kleur niet waar;
  • deuteranopia - het onvermogen om de groene kleur te bepalen;
  • tritanopie - gebrek aan blauwe waarneming.

Het verschil tussen kleurenblindheid en achromatopsia is dat in geval van kleurenblindheid, een persoon geen onderscheid maakt tussen rode en groene kleuren, en met volledige achromatopsie, alle kleuren.

Oorzaken en symptomen van achromasie

De hoofdoorzaak van achromatopsie is erfelijkheid. De ziekte treedt op wanneer een aangeboren mutatie van genen. Soms is de verworven aard van de ziekte mogelijk wanneer schade aan de oogzenuw of middengebieden van het netvlies optreedt.

Bij achromatopsie overheersen de symptomen die gepaard gaan met een verminderde kleurperceptie. Volledige vorm impliceert visie in grijs en zwart en wit, gedeeltelijk - maakt de waarneming van bepaalde kleuren mogelijk. Andere symptomen die mogelijk zijn bij achromatopsie:

  • spontane spiertrekkingen van de oogbollen (nystagmus);
  • fotofobie, iemand dwingen om voortdurend een donkere bril te dragen of naar beneden te kijken;
  • verminderde gezichtsscherpte;
  • dagzichtstoornissen (dagblindheid);
  • strabismus.

diagnostiek

De diagnose kan worden gesteld op basis van de klachten van een persoon en een reeks onderzoeken. De basis van de diagnose is de Rabkin-tafel. Deze tabellen tonen figuren en figuren uit cirkels van verschillende kleuren. Een arts kan de Rabkin-tabellen gebruiken om te bepalen welke kleuren een persoon onderscheidt en welke niet. De totale tabel bevat 48 afbeeldingen.

Doorzoektabellen die Rabkin in voldoende natuurlijk licht heeft uitgevoerd. Een persoon moet met zijn rug naar het raam zitten, de tafel op ooghoogte op een afstand van 1 meter houden. De maximale duur van het bekijken van een enkele afbeelding is 7 seconden.

Aanvullende onderzoeksmethoden:

  1. Electroretinografie - bepaling van de bio-elektrische activiteit van retinale cellen. Bij achromasie is de amplitude van kegelpieken verminderd of volledig afwezig.
  2. Genetische counseling - vragen over de aanwezigheid van dergelijke ziekten bij familieleden, onderzoek uitvoeren om genmutaties te bepalen.

Bovendien kunt u een test voor de waarneming van de videokleur uitvoeren.

Behandeling en prognose

Aangeboren achromatopsie kan niet worden genezen. De prognose voor de volledige vorm van de ziekte is ongunstig - de achromatopsie vordert, de bijbehorende symptomen worden verergerd, het gezichtsvermogen wordt aanzienlijk verslechterd.

De behandeling is gericht op:

  • verbetering van de gezichtsscherpte;
  • vermindering van de angst voor licht;
  • het vertragen van de progressie van de ziekte.

Zonnebrillen worden gebruikt om fotofobie te verminderen. Voor de correctie en het behoud van de gezichtsscherpte worden de glazen geselecteerd met de juiste hoeveelheid dioptrieën, dagelijkse oefeningen voor de ogen worden aanbevolen.

Om de progressie van visusstoornissen te vertragen, wordt ondersteunende behandeling geselecteerd. Ondersteunende therapie is de benoeming van vitamine A en E in tabletten of dragees "Aevit", multivitaminen "Complivit", "Vitrum", vasoconstrictor oogdruppels "Vizin".

Met een gedeeltelijke vorm van de ziekte kan de waarneming van kleuren worden verbeterd door een bril met neodymium-bril te dragen.

De verworven vorm van de ziekte kan worden genezen door de onderliggende pathologie volledig te elimineren.

Aangezien achromatopsie een erfelijke ziekte is, wordt het aanbevolen dat u voorafgaand aan het concipiëren een raadpleging van een geneticus ondergaat. De arts zal de risico's van het ontwikkelen van de ziekte bij uw kind evalueren. Momenteel wordt er onderzoek verricht op het gebied van gentherapie. Misschien is het binnenkort mogelijk om erfelijke achromatopsie volledig te genezen.

Deel het artikel met vrienden in sociale netwerken. Ken je dit probleem? Laat een reactie achter met een beschrijving van je ervaring. Wees gezond. Het allerbeste.

Achromatopsia: wat het is en hoe het zich manifesteert

Achromatopsia is een oftalmologische erfelijke pathologie die ontstaat als gevolg van genmutaties, vergezeld van codering van retinale fotoreceptor-eiwitten, gekenmerkt door een volledige of gedeeltelijke verstoring van de kleurperceptie. Zwart en wit zicht wordt behouden, hoewel er andere stoornissen van de visuele functie kunnen zijn, zoals dagblindheid, scheelzien, nystagmus. Voor diagnostische doeleinden worden Rabkin-tabellen, Ishihara-tests en genetische tests gebruikt. Er is momenteel geen effectieve behandeling.

oorzaken van

Volledige visuele achromatopsie is een erfelijke pathologie die wordt veroorzaakt door de mutatie van bepaalde reeksen genen die zijn overgeërfd in een recessief autosomaal type. Genen zijn verantwoordelijk voor de codering van eiwitten, die zorgen voor de snelle overdracht van informatie naar cellulaire structuren van rodopsine.

Veranderingen in de conformatie van rodopsine door de eiwitketen leiden tot hyperpolarisatie van de fotoreceptormembranen, die de afgifte van glutami- sche structuren daarvan remmen, waardoor een uitgesproken excitatie van bipolaire cellen wordt veroorzaakt. De laatste beïnvloeden de oogzenuwvezels. Als gevolg van schendingen van de structuur van overdrachteiwitverbindingen in de kolven, verdwijnt de normale reactie van de cel op het eiwitfotopigment. Als resultaat wordt de staaf de enige werkende fotoreceptor van de retina, waarvan de pigmentatie gevoelig is voor bepaalde (niet alle) kleurenspectra.

Naast zwart-wit zicht kan de afwezigheid van kolven een centraal scotoom ontwikkelen.

Gedeeltelijke achromatopsie wordt veroorzaakt door mutaties van de X-chromosoomgenen. Genen coderen voor rode en groene photopigmentstructuren van kolven. Als gevolg van een afbraak van de structurele bindingen houdt het pigment op normaal licht waar te nemen, en lijdt de scherpte van de visuele functie. Kleurvisie wordt behouden, zij het in een aangepaste vorm.

symptomen

Bij achromatopsie zijn de symptomen overwegend subjectief, maar er zijn verschillende objectieve tekenen van pathologie. Niet alleen is zwart-witvisie, maar ook verziendheid met nystagmus kenmerkend voor de volledige vorm. Visie wordt niet altijd verminderd, maar vaak gebeurt dit vanwege de lage gevoeligheid van de gele vlekreceptoren voor licht. De ontwikkeling van hoge gevoeligheid voor licht is ook mogelijk.

Fotofobie is geen verplicht, maar een frequent symptoom van achromatopsie.

De bovenstaande symptomen kunnen gecompliceerd zijn door strabismus. In de incomplete vorm van de ziekte kunnen alle bovenstaande symptomen optreden, maar deze zijn minder uitgesproken. Dit gebeurt vanwege de schending van het deel van de receptoren (ongeveer een derde).

Hyperopie ontwikkelt zich in zeldzame gevallen, hemeralopie, fotofobie is mogelijk, maar niet vaak. De subjectieve symptomen omvatten een schending van de kleurperceptie - bijvoorbeeld verschillen alleen de groene en rode tinten niet.

Achromatopsies veroorzaken mutaties van verschillende genen, op basis waarvan de ziekte wordt geclassificeerd. Klinisch verschillen de vormen onderling niet echt, maar voor onderzoekers is deze verdeling belangrijk. De behandeling wordt uitgevoerd volgens een enkel schema, ongeacht het type pathologie dat door het gen wordt beïnvloed.

Typen achromatopsie:

  • ACHM2 - wordt veroorzaakt door een mutatie van het CNGA3-gen van het tweede chromosoom.
  • ACHM3 is in dit geval het probleem van CNGB, dat zich op chromosoom 8 bevindt.
  • ACHM4 - GNAT2-mutatie, het eerste chromosoom.
  • ACHM5 - muteert PDE6C van het tiende chromosoom.
  • ACHM6 - PDE6H-gen is veranderd op het twaalfde chromosoom.

Diagnostische methoden

Overweeg de belangrijkste manieren om aandoeningen van de visuele functie te diagnosticeren.

Rabkin tafel

De Rabkin-techniek is een van de meest populaire en vaak gebruikte. De patiënt bekijkt de afbeeldingen met gekleurde cirkels. Als een persoon ze slecht ziet, objecten niet kan benoemen, kunnen we praten over problemen met kleurperceptie.

De Rabkin-test wordt gebruikt bij de diagnose van verschillende vormen van de ziekte. Het licht in de kamer moet natuurlijk zijn, zodat de ogen van de patiënt comfortabel zitten. Plaats de tafels op ooghoogte in een rechtopstaande positie op een afstand van maximaal 1 m. De arts toont een aantal tafels, als de persoon die wordt gecontroleerd goed inziet wat er op zit, ga dan verder met het onderzoek en stop het als dit niet het geval is. Gebruik vervolgens de tabellen 3-22 en 23-25.

De laatste fase van de test Rabkin laat je toe om de zichtbaarheid van de blauwviolette tint te controleren.

Electroretinografie

Met elektroretinografie wordt de piekamplitude van kegels gemeten. Als de vorm van een arthromatosyx voltooid is, zal er helemaal geen amplitude zijn, afhankelijk van zijn aard evalueert de arts ook de toestand van de visuele functie.

Tegelijkertijd wordt de genetische vatbaarheid van de patiënt voor archmatografie beoordeeld, andere aanvullende methoden voor analyse en diagnose kunnen worden toegepast. Voor elektroretinografie hebt u een speciaal apparaat nodig dat zich in het kantoor van de oogarts bevindt.

behandeling

Er is geen specifieke therapie voor achromatopsie, maar op dit gebied wordt actief onderzoek verricht. Om de ernst van negatieve symptomen te verminderen, krijgen patiënten een bril voorgeschreven.

Neodymiumglas - de belangrijkste methode voor correctie voor kleurwaarschuwingsstoornissen. In sommige landen met zo'n bril kun je een auto besturen.

Bij volledige achromatopsie is de prognose ongunstig, omdat de ziekte na verloop van tijd voortschrijdt. Preventieve, herstellende maatregelen zijn nodig om de progressie van de pathologie te stoppen. Zeer goede resultaten worden gegeven door vitaminetherapie, de ontvangst van de geneesmiddelen uitzettende schepen. Als de vorm van de pathologie onvolledig is, is een volledige genezing mogelijk (maar het is belangrijk om tijdig maatregelen te nemen).

Sociale beperkingen

Kinderen met een verminderde kleurperceptie in gewone scholen kunnen leren, vooral als de gezichtsscherpte niet heeft geleden. Leraren moeten worden gewaarschuwd voor de aanwezigheid van geschikte pathologie. Volwassenen kunnen geen auto besturen - ze geven geen rechten in deze pathologie.

Elk beroep waar het nodig is om een ​​goed onderscheid te maken tussen een volledige reeks kleuren en hun tinten is verboden. Geen beperkingen meer. De kwaliteit van leven in de afwezigheid van een reeks geassocieerde pathologieën heeft geen specifiek effect op archomatopsia, maar dergelijke kenmerken moeten in aanmerking worden genomen bij het kiezen van een onderwijsinstelling en een richting van professionele activiteit.

Ongemak van achromatopsie hangt af van hoe ernstig de ziekte is.

video

Zie de video voor meer informatie over kleurenblindheid.

Wat is achromatopsie

In de geneeskunde zijn er een groot aantal oogaandoeningen. Een zeer zeldzame pathologie, die één keer voorkomt bij 33.000, is achromatopsie, wat het is en hoe het zich manifesteert bij mensen moet worden begrepen. Het is ook noodzakelijk om te weten hoe de ziekte wordt gediagnosticeerd en welke behandeling mogelijk is.

Functiepathologie

Achromatopsia (achromasia) is een pathologie van de gezichtsorganen, waarbij een persoon de wereld alleen in zwart-witte en grijze tinten ziet. Volgens statistieken komen mannen vaker voor (8%) dan vrouwen (1,5%). Het wordt overgedragen door overerving en is autosomaal recessief, dat wil zeggen, het kan zichzelf niet manifesteren in elke generatie en ongeacht geslacht.

De ontwikkeling van achromatopsie of staafmonochromasie wordt veroorzaakt door een mutatie van retinale kegeltjes die verantwoordelijk zijn voor de kleurperceptie. In een persoon met een normaal gezichtsvermogen werken drie mechanismen van kegeltjes, en daarom is het in de geneeskunde gebruikelijk om het trichromaat te noemen.

Als een van de functies van kleurwaarneming verloren gaat, wordt een persoon gediagnosticeerd met dichromatisme, dat is verdeeld in drie typen, afhankelijk van het onvermogen van de kegeltjes om deze of die kleur te absorberen

  • protanopie - gebrek aan waarneming van rood licht met lange golflengten;
  • deuteranopia - gebrek aan perceptie van groen licht van gemiddelde golflengte;
  • tritanopie - gebrek aan waarneming van kortegolf blauw licht.

Het gelijktijdige verlies van de functies van de drie mechanismen van retinale kegeltjes in de geneeskunde wordt complete achromatopsie genoemd. Met zo'n verscheidenheid werken alleen sticks die verantwoordelijk zijn voor zwart-wittinten normaal.

Wat is een gedeeltelijke vorm achromatopsia? Dit fenomeen kan worden gekenmerkt door de immuniteit van slechts een bepaald type kegel. Dit leidt ertoe dat slechts een paar kleuren of tinten uit de waarneming verdwijnen, maar over het algemeen blijft het kleurenbeeld behouden. Het overwicht van blauw, tegen de achtergrond van de afwezigheid van groen en rood, wordt kleurenblindheid genoemd.

In sommige gevallen kan de ziekte worden verworven, in overtreding van de functie van de oogzenuw of als gevolg van schade aan het centrale deel van het netvlies. Zeer zelden kan achromatopsie optreden als een complicatie van geavanceerd glaucoom.

Het is belangrijk! Mensen met problemen met kleurbeleving kunnen geen rijbewijs krijgen.

Symptomen van de ziekte

In aanwezigheid van achromatopsie, verschijnen bepaalde symptomen van de ziekte. Waarop de ouders van het kind allereerst zouden moeten letten, omdat hij zelf zijn toestand misschien niet begrijpt.

  1. Aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van het gezichtsvermogen.
  2. Ongecontroleerde oscillaties van de oogbol (nystagmus), die al in de eerste maanden na de geboorte van een kind kan worden waargenomen.
  3. Fotofobie. Een persoon voelt een verhoogde gevoeligheid voor licht, daarom moet hij constant in een donkere bril lopen, zelfs 's avonds.
  4. Dagblindheid. Wanneer het zicht normaal is, helpt daglicht om alles duidelijk te zien, maar tijdens achromatopsie wordt de persoon overdag blind als het zicht wordt afgesloten. Tegen deze achtergrond kan scheelzien zich ontwikkelen.
  5. Kleurenblindheid. De patiënt onderscheidt geen kleuren behalve wit, zwart en grijs.

In het geval van een gedeeltelijke vorm van de ziekte bij mensen worden dezelfde symptomen waargenomen, deze worden slechts in een mildere mate uitgedrukt. En er is ook een verschil tussen de waarneming van kleuren, aangezien een persoon met zo'n variëteit meer tinten herkent en zijn gezichtsscherpte veel hoger is.

Pathologie diagnose

Het is belangrijk! De eerste tekenen van de ziekte kunnen door de ouders tijdens de onderzoeksperiode worden geïdentificeerd met een kind van verschillende kleuren. Als de baby het onderwerp van de kleur niet kan laten zien om nodig te zijn, dan zou dit een reden moeten zijn om naar een oogarts te gaan.

De diagnose van achromatopsia wordt uitgevoerd met behulp van speciale kleurentabellen of -tests. De meest effectieve methode wordt beschouwd als Rabkin. Zijn essentie ligt in het feit dat de patiënt foto's bekijkt met gekleurde cirkels erop die getallen of verschillende geometrische vormen weergeven. Als een persoon niet ziet of niet duidelijk kan aangeven wat er precies op staat, duidt dit op de aanwezigheid van kleurpathologie.

Deze methode helpt om zowel de volledige als de partiële vorm van de ziekte te identificeren. Om een ​​test uit te voeren, moet u zich aan bepaalde regels houden:

  • het licht in de kamer moet natuurlijk zijn;
  • de patiënt moet zich goed voelen;
  • tabellen moeten verticaal op ooghoogte worden geplaatst;
  • inspectie van elk mag niet langer zijn dan 7 seconden;
  • de afstand tot de tafels is 0,2-1 m, afhankelijk van de gezichtsscherpte.

Aanvankelijk toont de arts 2 tabellen, als de patiënt duidelijk reageert op wat erop wordt afgebeeld, wordt het onderzoek voortgezet, anders wordt het gestopt. Vervolgens wordt een test uitgevoerd van de tabel 3 naar 22, waarmee de aangeboren of verworven vorm van achromatopsie kan worden bepaald. Aan het einde wordt de patiënt aangeboden om te kijken naar tabel 23, 24 en 25, die het mogelijk maakt om de mate van zijn perceptie van blauwviolette kleur te bepalen. In het geval van zijn onzekere antwoorden, moet de test worden herhaald.

Diagnose van de ziekte kan ook worden uitgevoerd met behulp van een anomaloscoop of elektroretinografie. Daarnaast voert de arts een onderzoek uit bij de patiënt en zijn familieleden op het gebied van genetische gevoeligheid voor deze pathologie.

Op basis van de uitgevoerde onderzoeken en tests stelt de arts de juiste diagnose.

Behandelmethoden

Congenitale achromatopsie is een ziekte die het onmogelijk maakt om een ​​visueel defect cardinaal te corrigeren en de gezondheid van de patiënt te herstellen. Behandeling kan alleen gericht zijn op het verbeteren van de kwaliteit van het gezichtsvermogen en het verminderen van fotofobie. Daartoe draagt ​​de patiënt een speciale bril die andere tekenen van de ziekte helpt verminderen, zoals hypermetropie en hemeralopie.

Om ervoor te zorgen dat de pathologie niet steeds erger wordt, kan de arts een behandeling voorschrijven in de vorm van het innemen van vitaminecomplexen met een hoog gehalte aan vitamine A en E, evenals geneesmiddelen die helpen de vaten te verkleinen.

De verworven vorm van de ziekte is behandelbaar en kan volledig worden genezen, maar alleen als de oorzaak van de pathologie is verwijderd.

Er zijn nog geen hoofdmethoden voor behandeling die de kleurperceptie van een persoon tijdens achromatopsie herstellen of gedeeltelijk herstellen. Er wordt onderzoek verricht op genniveau om effectieve therapieën te vinden, maar tot nu toe worden ze uitsluitend op dieren gedaan.

Achromatopsie - oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling

Achromatopsie is een ernstige ziekte van het visuele apparaat, waarbij de waarneming van kleuren volledig wordt verstoord. Zo ziet een persoon alle objecten om zich heen in zwart-wit. De oorzaak van achromasie is meestal erfelijkheid, maar als het midden van het netvlies of de oogzenuw is beschadigd, kan de kleurperceptie ook worden verstoord.

Symptomen van de ziekte

De volgende symptomatische manifestaties kunnen optreden bij achromatopsie:

  • problemen met de perceptie van individuele tinten (rood, blauw, groen) - een persoon ziet objecten in zwart en wit;
  • volledig verlies van gezichtsvermogen;
  • fotofobie.

Met onvolledig verlies van kleurperceptie bij mensen, wordt een meer acute visie waargenomen. Met deze ziekte wordt de zichtbaarheid in de schemering sterk verbeterd. In dit geval wordt de patiënt gediagnosticeerd met onvolledige achromatopsie, wat betekent dat de visuele beperking kan worden geëlimineerd.

Diagnose van achromasie

Het is mogelijk om de ziekte op zijn vroegst te diagnosticeren tijdens de lessen met het kind, gericht op het bestuderen van kleurverschillen. Bij een gezond persoon functioneren drie kegelmechanismen volledig, terwijl bij achromasia het kegelwerk verstoord is, de persoon ziet alles alleen in zwart en wit.

Mensen die lijden aan achromatopsie kunnen niet zonder bril in het zonlicht zitten, omdat de stralen die het netvlies beïnvloeden pijn veroorzaken.

Om de ziekte te diagnosticeren, gebruiken oftalmologen de polychromatische tabellen van Rabkin of elektroretinografie. Daarom, wanneer een kind symptomen van achromatopsie heeft, is het noodzakelijk om onmiddellijk contact op te nemen met een medische instelling.

Wat is achromatopsie kan in meer detail en in detail worden uitgelegd door een arts die de resultaten van onderzoek analyseert en de oorzaak van het optreden van deze ziekte (aangeboren (genetisch) of verkregen door het overbrengen van sommige ziekten of schade aan het visuele apparaat) kan identificeren.

Behandeling van de ziekte

Op dit moment zijn er geen opties voor volledig herstel. Het enige dat u kunt doen, is fotofobie verminderen en de gezichtsscherpte enigszins verbeteren. Om dit te doen, moet u regelmatig een speciale lichtbril dragen, oefeningen doen voor de ogen en alle adviezen van een oogarts opvolgen.

Het is mogelijk dat de ontwikkeling van wetenschap in de toekomst dergelijke patiënten in staat zal stellen de volheid van het leven te voelen. Achromatopsia is niet volledig behandeld. In sommige gevallen is het mogelijk om de toestand van de patiënt te verbeteren, maar dit is waarschijnlijker om de symptomen te neutraliseren dan om ze te elimineren. Het is niet mogelijk om achromasie veroorzaakt door chromosomale stoornissen te genezen.

Educatie van kinderen met achromatopsie en vermaatschappelijking van de ziekte

Er zijn geen contra-indicaties voor het bijwonen van een gewone school door een kind met de diagnose achromatopsie. Dit betekent dat hij het volledige recht heeft om naar school te gaan zonder een gespecialiseerde neiging. Het enige dat moet worden gedaan, is de leraren waarschuwen. Zulke kinderen kunnen heel goed leren, ondanks problemen met hun gezichtsvermogen.

Indien nodig moet u het kind tekstboeken met een groter lettertype verstrekken of hem vergrotende apparaten bieden die het leesproces vereenvoudigen. Een kind met achromatopsie moet op de eerste rij zitten, aangezien een visuele stoornis de perceptie aanzienlijk beïnvloedt.

Op volwassen leeftijd zijn er enkele beperkingen, bijvoorbeeld een persoon met een gebrek aan kleurperceptie kan geen auto besturen of werknemer zijn in een gebied waar kleurverschil een noodzakelijk moment is.

Achromatopsia: foto

U kunt een groot aantal foto's vinden waarin de verschillen van een gezond visueel apparaat met kleurgevoelige aandoeningen duidelijk zichtbaar zijn.

De foto laat aan de linkerkant duidelijk de afwezigheid van kegeltjes zien - de cellen die verantwoordelijk zijn voor de waarneming en de mogelijkheid om kleuren te onderscheiden.

Voor een juiste diagnose is het noodzakelijk om elektroretinografie uit te voeren. Deze diagnostische methode is optimaal voor vermoedelijke achromasie.

Om de symptomen van de ziekte te neutraliseren (met name pijn bij blootstelling aan lichtstralen), kunt u een speciale bril gebruiken die is uitgerust met een rode bril.

Achromatopsie is een ziekte die iemand bijna niet hindert, omdat hij sinds de geboorte de schoonheid van de wereld niet heeft kunnen zien. Als gevolg hiervan wordt bij mensen met deze ziekte een individuele kleurwaarneming gevormd, waarin grijstinten, wit en zwart domineren.

Moeilijkheden kunnen alleen optreden in het geval van een verworven ziekte, dan is het moeilijk voor een persoon om te verzoenen, hij wordt vaak overweldigd door depressieve toestanden. De ontwikkeling van achromasie kan een gevolg zijn van hypofyseletsel of ontstekingen van het hersengebied, gelokaliseerd in de kwab die verantwoordelijk is voor het functioneren van kleurwaarneming.

Functiepathologie

Achromatopsia (achromasia) is een pathologie van de gezichtsorganen, waarbij een persoon de wereld alleen in zwart-witte en grijze tinten ziet. Volgens statistieken komen mannen vaker voor (8%) dan vrouwen (1,5%). Het wordt overgedragen door overerving en is autosomaal recessief, dat wil zeggen, het kan zichzelf niet manifesteren in elke generatie en ongeacht geslacht.

De ontwikkeling van achromatopsie of staafmonochromasie wordt veroorzaakt door een mutatie van retinale kegeltjes die verantwoordelijk zijn voor de kleurperceptie. In een persoon met een normaal gezichtsvermogen werken drie mechanismen van kegeltjes, en daarom is het in de geneeskunde gebruikelijk om het trichromaat te noemen.

Als een van de functies van kleurwaarneming verloren gaat, wordt een persoon gediagnosticeerd met dichromatisme, dat is verdeeld in drie typen, afhankelijk van het onvermogen van de kegeltjes om deze of die kleur te absorberen

  • protanopie - gebrek aan waarneming van rood licht met lange golflengten;
  • deuteranopia - gebrek aan perceptie van groen licht van gemiddelde golflengte;
  • tritanopie - gebrek aan waarneming van kortegolf blauw licht.

Het gelijktijdige verlies van de functies van de drie mechanismen van retinale kegeltjes in de geneeskunde wordt complete achromatopsie genoemd. Met zo'n verscheidenheid werken alleen sticks die verantwoordelijk zijn voor zwart-wittinten normaal.

Wat is een gedeeltelijke vorm achromatopsia? Dit fenomeen kan worden gekenmerkt door de immuniteit van slechts een bepaald type kegel. Dit leidt ertoe dat slechts een paar kleuren of tinten uit de waarneming verdwijnen, maar over het algemeen blijft het kleurenbeeld behouden. Het overwicht van blauw, tegen de achtergrond van de afwezigheid van groen en rood, wordt kleurenblindheid genoemd.

In sommige gevallen kan de ziekte worden verworven, in overtreding van de functie van de oogzenuw of als gevolg van schade aan het centrale deel van het netvlies. Zeer zelden kan achromatopsie optreden als een complicatie van geavanceerd glaucoom.

Het is belangrijk! Mensen met problemen met kleurbeleving kunnen geen rijbewijs krijgen.

Symptomen van de ziekte

In aanwezigheid van achromatopsie, verschijnen bepaalde symptomen van de ziekte. Waarop de ouders van het kind allereerst zouden moeten letten, omdat hij zelf zijn toestand misschien niet begrijpt.

  1. Aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van het gezichtsvermogen.
  2. Ongecontroleerde oscillaties van de oogbol (nystagmus), die al in de eerste maanden na de geboorte van een kind kan worden waargenomen.
  3. Fotofobie. Een persoon voelt een verhoogde gevoeligheid voor licht, daarom moet hij constant in een donkere bril lopen, zelfs 's avonds.
  4. Dagblindheid. Wanneer het zicht normaal is, helpt daglicht om alles duidelijk te zien, maar tijdens achromatopsie wordt de persoon overdag blind als het zicht wordt afgesloten. Tegen deze achtergrond kan scheelzien zich ontwikkelen.
  5. Kleurenblindheid. De patiënt onderscheidt geen kleuren behalve wit, zwart en grijs.

In het geval van een gedeeltelijke vorm van de ziekte bij mensen worden dezelfde symptomen waargenomen, deze worden slechts in een mildere mate uitgedrukt. En er is ook een verschil tussen de waarneming van kleuren, aangezien een persoon met zo'n variëteit meer tinten herkent en zijn gezichtsscherpte veel hoger is.

Pathologie diagnose

Het is belangrijk! De eerste tekenen van de ziekte kunnen door de ouders tijdens de onderzoeksperiode worden geïdentificeerd met een kind van verschillende kleuren. Als de baby het onderwerp van de kleur niet kan laten zien om nodig te zijn, dan zou dit een reden moeten zijn om naar een oogarts te gaan.

De diagnose van achromatopsia wordt uitgevoerd met behulp van speciale kleurentabellen of -tests. De meest effectieve methode wordt beschouwd als Rabkin. Zijn essentie ligt in het feit dat de patiënt foto's bekijkt met gekleurde cirkels erop die getallen of verschillende geometrische vormen weergeven. Als een persoon niet ziet of niet duidelijk kan aangeven wat er precies op staat, duidt dit op de aanwezigheid van kleurpathologie.

Deze methode helpt om zowel de volledige als de partiële vorm van de ziekte te identificeren. Om een ​​test uit te voeren, moet u zich aan bepaalde regels houden:

  • het licht in de kamer moet natuurlijk zijn;
  • de patiënt moet zich goed voelen;
  • tabellen moeten verticaal op ooghoogte worden geplaatst;
  • inspectie van elk mag niet langer zijn dan 7 seconden;
  • de afstand tot de tafels is 0,2-1 m, afhankelijk van de gezichtsscherpte.

Aanvankelijk toont de arts 2 tabellen, als de patiënt duidelijk reageert op wat erop wordt afgebeeld, wordt het onderzoek voortgezet, anders wordt het gestopt. Vervolgens wordt een test uitgevoerd van de tabel 3 naar 22, waarmee de aangeboren of verworven vorm van achromatopsie kan worden bepaald. Aan het einde wordt de patiënt aangeboden om te kijken naar tabel 23, 24 en 25, die het mogelijk maakt om de mate van zijn perceptie van blauwviolette kleur te bepalen. In het geval van zijn onzekere antwoorden, moet de test worden herhaald.

Diagnose van de ziekte kan ook worden uitgevoerd met behulp van een anomaloscoop of elektroretinografie. Daarnaast voert de arts een onderzoek uit bij de patiënt en zijn familieleden op het gebied van genetische gevoeligheid voor deze pathologie.

Op basis van de uitgevoerde onderzoeken en tests stelt de arts de juiste diagnose.

symptomen

Deze pathologie wordt gekenmerkt door een triade van symptomen:

  • Overtreding van kleurperceptie (volledige niet-perceptie van rode, groene en blauwe tinten) - de patiënt ziet alles in zwart-wit.
  • Sterke vermindering van de gezichtsscherpte.
  • Fotofobie.

Bij deze ziekte merken patiënten op dat ze het beter zien in schemerlicht dan in daglicht.

Er bestaat zoiets als "onvolledige achromasie" - dit is een toestand waarin de kleurperceptie wordt verminderd (maar niet volledig verloren) in alle drie primaire kleuren. Patiënten met deze pathologie hebben een hogere mate van gezichtsscherpte.

Een diagnose stellen

Als het kind de bovenstaande symptomen heeft, is het noodzakelijk dat er een oogarts verschijnt.

De diagnose wordt gesteld op basis van een onderzoek naar kleurenwaarneming met behulp van Rabkin polychromatische tabellen, of met behulp van een speciale methode - electroretinografie.

behandeling

Bestaande behandelingen voor deze ziekte zijn niet effectief. De belangrijkste inspanningen van artsen zijn gericht op verbetering van de gezichtsscherpte, vermindering van fotofobie (door het dragen van een speciale bril).

De sociale kant van het probleem

Kinderen met achromatopsie kunnen in principe op gewone scholen studeren, maar het is noodzakelijk om leraren te waarschuwen voor de aanwezigheid van pathologie bij een kind.

Patiënten met deze ziekte mogen geen voertuigen besturen (kunnen niet als chauffeur werken) en worden ook niet ingehuurd waarvoor kleuren moeten worden onderscheiden.

We raden aan het artikel over kleurenblindheid te lezen, meer te leren over de behandeling en de bijbehorende test te doorstaan.

Voor een meer complete kennismaking met oogziekten en hun behandeling - gebruik de handige zoekfunctie op de site of vraag een specialist.

Wat is achromatopsie

De ziekte die gepaard gaat met een ernstig probleem van kleurwaarneming in de geneeskunde wordt "achromatopsia" genoemd. Patiënten die lijden aan deze erfelijke pathologie leven in een zwart-witte wereld.

In dit geval wordt de ziekte niet altijd door de genetica overgedragen. Vaak ontwikkelt de ziekte zich na ernstige schade aan de zenuwcellen van de ogen of het centrale deel van het netvlies. Er zijn ook verschillende gevallen waarin de ziekte zich begon te ontwikkelen op de achtergrond van glaucoom. Van pathologie lijden vaak in de kindertijd.

Oorzaken van achromatopsie

De eerste en meest voorkomende oorzaak van de ontwikkeling van achromatopsie is erfelijkheid. Pathologie wordt overgedragen op genetisch niveau en beïnvloedt, ongeacht het geslacht van het kind. Ook kan de ziekte zich niet in elke generatie manifesteren. In de regel kunnen verschillende generaties drager zijn van de ziekte op genetisch niveau, maar ze niet schaden.

Pathologie vordert wanneer een kind wordt geboren uit de verbinding van twee dragers van de ziekte. Hoewel zelfs in dit geval de kans op het krijgen van een kind met de ziekte niet meer dan 30% bedraagt.

De ontwikkeling van complete achromatopsie ontstaat door mutatie van de genen die verantwoordelijk zijn voor het gezichtsvermogen. De ziekte behoort tot de pathologieën van het autosomaal recessieve type. Deze groep genen is verantwoordelijk voor de fixatie van eiwitten, waardoor informatie wordt overgebracht van rodopsine naar cellen.

Pathologie geassocieerd met rodopsine onder invloed van cellen door eiwitten veroorzaakt hyperpolarisatie van het membraan van kegeltjes die verantwoordelijk zijn voor kleurwaarneming. Dit alles remt de afgifte van glutamaat, wat resulteert in de excitatie van bipolaire cellen die verantwoordelijk zijn voor het overbrengen van informatie naar de weefsels van de optische zenuwen. Dit alles leidt tot het feit dat het effect van licht op het netvlies niet gepaard gaat met enige reacties. Dat wil zeggen, de zenuwimpuls die verantwoordelijk is voor de kleurperceptie is volledig afwezig.

Typen achromatopsie

De ziekte is de afwezigheid van verschillen tussen kleuren. De patiënt ziet 3 kleuren - wit, grijs en zwart. Er zijn 2 soorten achromatopsia:

Op het netvlies zijn er kegeltjes die verantwoordelijk zijn voor de kleurperceptie. Complete achromatopsie treedt op wanneer alle kleurkegels worden beïnvloed, met als gevolg dat de kleurperceptie volledig verdwijnt. Problemen met het functioneren van deze kegels ontstaan ​​in gevallen van genetische mutatie. Er zijn verschillende soorten werking van kegeltjes met gedeeltelijke achromatopsie:

  • trichromatasia - geen problemen met het functioneren van kegels;
  • dichromatasia - gekenmerkt door het verlies van functie van een van de kegeltjes;
  • monochromasie - gekenmerkt door een volledig gebrek aan kleurperceptie, alleen kegels die verantwoordelijk zijn voor de waarneming van witte en zwarte kleuren blijven normaal functioneren.

3 soorten dichromatasie:

  • tritanopia is een blauwdrukprobleem;
  • protanopia - gekenmerkt door het probleem van rode kleuridentificatie;
  • deuteranopia - onvermogen om groen te onderscheiden.

Symptomen van achromatopsie

Net als andere ziekten heeft achromatopsia symptomen die duiden op de aanwezigheid van pathologie. Allereerst moeten ouders aandacht schenken aan dergelijke manifestaties, omdat kinderen niet in staat zijn om hun eigen toestand te beheersen:

  • Bij kinderen is de kwaliteit van het gezichtsvermogen aanzienlijk verminderd.
  • Onvrijwillige spiertrekkingen van de oogbol, die kunnen optreden vanaf de eerste maanden van het leven, treden op.
  • De aanwezigheid van fotofobie. Dit symptoom kan optreden ongeacht het tijdstip van de dag. Verlichting komt alleen als je een zonnebril draagt ​​met een getinte bril.
  • Blindheid bij daglicht. In de aanwezigheid van de ziekte draagt ​​daglicht bij aan het sluiten van het gezichtsvermogen. Als gevolg hiervan kan scheelzien optreden.
  • Geen verschil in kleuren. De patiënt ziet duidelijk alleen witte, grijze en zwarte kleuren.
  • In het geval van een gedeeltelijke vorm van achromatopsie is ontwikkeling van kleurenblindheid mogelijk. Milde symptomen van de ziekte kunnen voorkomen. In dit geval ziet en herkent de patiënt de meeste tinten en kleuren.

Diagnose van achromatopsie

Doorgaans wordt de diagnose van achromatopsie uitgevoerd in aanwezigheid van de klachten van de patiënt over het onvermogen om kleuren te onderscheiden.

In dit geval voert de specialist een gedetailleerd onderzoek uit op verschillende manieren. De pathologie wordt gediagnosticeerd door een speciaal onderzoek door artsen en de studie van genetisch materiaal.

De eerste en belangrijkste indicator van de aanwezigheid van pathologie zal een probleem zijn met de normale perceptie van kleuren en tinten. Deze indicator wordt gecontroleerd met behulp van de Rabkin-tabel.

Deze methode bevat 48 foto's, met behulp van zo'n tabel kan de oogarts bepalen welke kleuren de patiënt kan zien en met welke problemen zich voordoen. Achromatopsia maakt het onmogelijk om onderscheid te maken tussen getallen en afbeeldingen, die uit verschillende gekleurde cirkels bestaan. Aan de hand van tabellen in verschillende soorten en kleuren kan de arts de volledige of gedeeltelijke achromatopsie diagnosticeren.

Ook worden bij het diagnosticeren van een ziekte rekening gehouden met veranderingen in de gegevens verkregen door elektroretinografie. Deze methode van diagnose toont een afname in de amplitude van de kegels van het netvlies met hun volledige verdwijning.

De studie van genetische materialen wordt uitgevoerd door sequentiebepaling van de genen geassocieerd met achromatopsia, zodat een mutatie kan worden geïdentificeerd. Het is ook nuttig om de familiegeschiedenis van de patiënt te onderzoeken om de aard van de overerving van de ziekte te bepalen.

Behandeling van achromatopsie

Om achromatopsie te diagnosticeren, moet er veel analyse worden uitgevoerd, wat veel tijd kost. Desondanks is er geen specifieke behandelmethode die de pathologie kan wegwerken. Daarnaast is er een verschil tussen therapie gericht op de behandeling van aangeboren en verworven achromatopsie.

Behandeling van de verworven vorm van de ziekte is gericht op het elimineren van de reden waarom deze zich begon te ontwikkelen. De patiënt wordt geadviseerd om een ​​bril te dragen die fotofobie kan verminderen. Je moet ook vitamine A, B en E gebruiken, evenals druppels voor de vernauwing van bloedvaten.

Als er een aangeboren pathologie is, kan deze niet worden genezen. Wanneer dit gebeurt, gaat de ziekte verder, worden de symptomen verergerd en neemt het gezichtsvermogen aanzienlijk af. In dit opzicht is therapie gericht op:

  • verhoog de ernst van de visuele functie;
  • verminderde fotofobie;
  • verlichting van tekenen van de ontwikkeling van pathologie.

In de aanwezigheid van een aangeboren vorm van de ziekte wordt het gebruik van zonnebrillen toegewezen. Om het zicht te corrigeren en de scherpte te behouden, selecteert de oogarts optica met het vereiste aantal dioptrieën. Het wordt als verplicht beschouwd om speciale gymnastische oefeningen voor de ogen uit te voeren. Om de progressie van de ziekte te vertragen, wordt ondersteunende behandeling voorgeschreven met het gebruik van vitamine A en E, evenals oogdruppels met een vaatvernauwend effect.

Achromatopsia en kleurenblindheid - wat is het verschil

Als we ziekten zoals kleurenblindheid en achromatopsie vergelijken, moet worden opgemerkt dat de patiënt in het eerste geval geen of meerdere kleuren kan onderscheiden, meestal rood en groen. Ook kan de patiënt de wereld in verschillende kleuren en tinten zien. Maar met de ontwikkeling van achromatopsia kan de patiënt helemaal geen kleuren zien. De hele wereld voor zo'n patiënt heeft een zwart-witte tint.

Wat is Achromatopsia

Achromatopsia is

Achromasie (achromatopsia) is een pathologie die wordt gekenmerkt door ernstige verstoring van de kleurperceptie. De ogen van een persoon die er last van heeft, kunnen alles wat zich omgeeft alleen in zwart-wit zien. Deze pathologie is genetisch bepaald, het type overerving is astosomaal-recidiverend. Maar genetica is niet altijd de schuld, soms begint de patiënt als gevolg van schade aan de zenuw van het zicht, het centrale deel van het netvlies, alles om zich heen te zien zoals in de oude film. Zelden, maar het voorkomen van pathologen op de achtergrond van glaucoom. Het manifesteert zich vaak bij kinderen.

Waarom komt het voor?

Over het algemeen is achromasia (achromatopsie) een erfelijke pathologie die wordt veroorzaakt door een mutatie van een bepaald gen dat verantwoordelijk is voor de codering van eiwitten. Ze helpen op hun beurt bij het overbrengen van informatie van rhospin naar de cel in de cel. In geval van schending van deze verbinding, ontwikkelt de pathologie zich.

symptomatologie

De volgende symptomen zijn kenmerkend:

  1. Het falen van kleurperceptie, inclusief de volledige niet-perceptie van rood, groen en blauw. De patiënt ziet alles om hem heen in zwart-wit.
  2. Verminderde zichtkwaliteit.
  3. Fotofobie en dagblindheid.
  4. Het beste zicht in de schemerperiode van de dag.
  5. Er kan een complicatie zijn in de vorm van scheelzien.
  6. De patiënt neigt om zijn blik naar beneden te laten zakken, omdat het daglicht zijn ogen pijn doet, het wordt noodzakelijk om een ​​zonnebril te dragen.

Als de achromatopsie niet volledig is, zullen alle aangegeven symptomen minder uitgesproken zijn. Dit gebeurt omdat slechts een deel van de receptoren wordt beschadigd, ongeveer 30%. In dit geval is er sprake van kleurenblindheid - een persoon kan geen onderscheid maken tussen rode, groene kleur. De gezichtsscherpte wordt in dit geval niet significant verminderd.

Pathologie diagnose

Aangezien een dergelijke toestand in de kindertijd optreedt, bij het eerste vermoeden dat er iets mis is met de visie van het kind, is het noodzakelijk om de dokter te tonen.

Rabkin-techniek

Diagnose is de studie van kleurenzicht volgens Rabkin-tabellen. Deze techniek bestaat uit het bekijken van afbeeldingen die worden gevormd door gekleurde cirkels en wordt momenteel beschouwd als de meest effectieve in de wereld.

De afbeeldingen zijn getallen en geometrische vormen. Als de patiënt ze niet kan onderscheiden of niet ziet wat er feitelijk is, geeft dit de betreffende pathologie aan. Tegelijkertijd worden verschillende tabellen gebruikt om zowel de volledige als de onvolledige vorm van de ziekte te bepalen. Er zijn opties om een ​​dergelijke test online door te geven, maar je zult niet in staat zijn om 100% van de resultaten te behalen, omdat:

  1. Als ten minste één van de tabellen die aan de patiënt worden getoond verkeerd wordt herkend, kunnen we het hebben over de pathologie van kleurenzien.
  2. De resultaten van de test met beelden van een computerscherm kunnen vervormd zijn, omdat de kleurperceptie wordt beïnvloed door de kalibratie van de monitor. Bovendien kan een resterende diagnose alleen door een arts worden gesteld.

In het diagnostische proces is het noodzakelijk om bepaalde regels te volgen, alleen in dit geval wordt deze vrijgegeven om betrouwbare gegevens te verkrijgen:

  • De verlichting moet natuurlijk zijn, de patiënt zou een normale gezondheidstoestand moeten hebben.
  • De studie bevindt zich achter het raam, de dokter voor hem.
  • De tafels worden verticaal op ooghoogte geplaatst, op een afstand van 1 m.
  • De afbeelding mag 5-7 seconden worden bekeken.

Er zijn in totaal 48 foto's. De eerste groep van 1 tot 27 wordt gebruikt om een ​​diagnose te stellen en de vorm en mate van kegellaesie te bepalen. Een groep van 28 tot 48 is nodig om de diagnose te verduidelijken.

Andere methoden

De methode van elektroretinografie, waarbij de amplitude van de pieken van kegels wordt gemeten, kan ook worden gebruikt. Bij volledige archomatopsia verdwijnt deze helemaal.

Zorg ervoor dat je de genetische aanleg van de patiënt onderzoekt. In dit geval wordt een onderzoek uitgevoerd om te bepalen of er gevallen van een vergelijkbare ziekte in het gezin zijn geweest.

behandeling

Als de pathologie aangeboren is, dan kan het niet worden behandeld, alle inspanningen van de artsen zijn gericht op het verbeteren van de gezichtsscherpte en het verminderen van fotofobie - dit wordt bereikt door het dragen van een speciale bril. Vaak worden ze gebruikt om de manifestatie van andere tekenen van achromatopsie te verminderen, in het bijzonder over lange afstand en hemeralopie. In sommige gevallen helpt een bril met neodymium-bril, in dit geval is het zelfs mogelijk om met een auto te rijden.

Op dit moment is er onderzoek gaande naar gentherapie, dat zal helpen de kleurwaarneming te herstellen of gedeeltelijk te herstellen. Op dit moment wordt er onderzoek gedaan naar dieren.

Volledige achromatopsie heeft een teleurstellende prognose, omdat er een tendens is om het probleem en de progressie ervan te verergeren. Maar zelfs het gebruik van de bovengenoemde maatregelen zal de processen enigszins vertragen. Aangezien ondersteuning is voorgeschreven therapie met multivitaminepreparaten en andere middelen, waaronder:

  • Vitaminen op basis van vitamine A en E.
  • Middelen om smalle vaartuigen te helpen.

Wat de verworven vorm betreft, deze kan worden genezen, maar alleen door het elimineren van de ziekte of aandoening die kleurenblindheid veroorzaakt.

Volgens medische statistieken hebben mannen meer kans om te lijden aan dergelijke pathologen. Onder de gehele bevolking van de aarde werd een dergelijke pathologie vastgesteld bij 7% van de mannen en 1% van de vrouwen.

Sociaal aspect

Kinderen met een aangeboren pathologie van kleurperceptie kunnen op gewone scholen leren. De scherpte van hun visie is vaak normaal, maar leraren moeten worden gewaarschuwd voor de aanwezigheid van de ziekte in kwestie.

Wat betreft volwassenen is het voor mensen met achromasie verboden om in een auto te rijden, ze krijgen gewoon geen rechten. Ze kunnen ook geen posities innemen waarvoor kleuren moeten worden onderscheiden.

Conclusie. Achromasie is een aandoening die ervoor zorgt dat de patiënt alles in zwart-wit waarneemt. Bij gedeeltelijke achromasie is er gedeeltelijke kleurenblindheid. Vaak is deze ziekte aangeboren, in welk geval het niet kan worden behandeld. Als de vorm wordt verworven, is er een kans om de normale visie te herstellen, maar afhankelijk van de impact op de primaire pathologie.

Vind je dit artikel leuk? Deel de link met vrienden:

  • Vorige Artikel

    Gepolariseerde bril voor de bestuurder. Hoe te kiezen en waarom zijn nodig. Mijn beoordeling

Meer Artikelen Over Ontsteking Van Het Oog